Муковисцидоз

Муковисцидоз — это системное наследственное заболевание, при котором поражаются все органы, которые выделяют слизь: бронхолегочная система, поджелудочная железа, печень, потовые железы, слюнные железы, железы кишечника, половые железы.

ПРИЧИНЫ: мутация гена трансмембранного регулятора муковисцидоза. Мутация приводит к нарушению структуры и функции синтезируемого белка, в результате чего секрет, выделяемый этими железами, становится чрезмерно густым и вязким.

Формы: — смешанная (легочно-кишечная, 75-80%); бронхо-легочная (15-20%); кишечная (5%).

При бронхо-легочной на 1-2 году-пораж дых аппарата. В мелких и средних бронхах скапливается большое количество вязкой мокроты, снижается ее отделение.Навязчивый, болезненный, приступообразный кашель с трудно отделяемой мокротой. При обострении + бактериальной инфекции→ рецидивирующие бронхиты, пневмонии с затяжным течением, температура до 38-39°С, усиливаются кашель и одышка.

Кишечная форма- недостаточностью ферментативной активности желудочно-кишечного тракта, которая прояв после перевода ребенка на искусственное вскармливание или прикорм. Преобладают гнилостные процессы+ накоп газов. Очень частый стул, суточный объём каловых масс в 28 раз может превышать возрастную норму. Вздутие живота – причина схваткообразных болей.

Аппетит в первые месяцы сохранен или даже повышен, но вследствие нарушения процессов пищеварения у больных быстро развивается гипотрофия, полигиповитаминоз.

Для постановки диагноза: хронический бронхолёгочный процесс и кишечный синдром, случаи муковисцидоза в семье, положительные результаты потового теста. Потовая проба основана на определении концентрации хлоридов пота.

Лечение: Лечебную физкультуру (физиотерапия, кинезитерапия), Муколитики и бронхолитики, Антимикробную терапию, Ферментотерапию препаратами поджелудочной железы, Гепатотропные средства, Витаминотерапию, Диетотерапию

Скрининг: Протокол скрининга включает 4 этапа: ИРТ, ИРТ2, потовый тест и ДНК–диагностику, – причем только первые три являются обязательными

повышение уровня иммунореактивного трипсина (ИРТ) в плазме крови новорожденных

Идентификации специфических CFTR–мутаций в общей популяции, что позволило включить анализ ДНК в скрининговые протоколы